La malattia di Parkinson
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La malattia di ParkinsonIl Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei movimenti e dell'equilibrio. La malattia fa parte di un gruppo di patologie definite "Disordini del Movimento" e tra queste è la più frequente.Strutture cerebrali coinvolteLe strutture coinvolte nella malattia di Parkinson si trovano in aree profonde del cervello, note come gangli della base (nucleo caudato, putamen e globo pallido), che partecipano alla corretta esecuzione dei movimenti. La malattia di Parkinson si manifesta quando la produzione di dopamina nel cervello cala consistentemente. I livelli ridotti di dopamina sono dovuti alla degenerazione di neuroni, in un'area chiamata pars compacta della Sostanza Nera. Si stima che la perdita cellulare è di oltre il 60% all'esordio dei sintomi. Nel sistema nervoso centrale, inoltre, compaiono accumuli di una proteina, chiamata alfa-sinucleina, in inclusioni dette corpi di Lewy. La durata della fase preclinica (periodo di tempo che intercorre tra l'inizio della degenerazione neuronale e l'esordio dei sintomi motori) non è nota, ma si ipotizza sia circa 5 anni.
EpidemiologiaLa malattia è presente in tutto il mondo ed in tutti i gruppi etnici. Si riscontra in entrambi i sessi, con una lieve prevalenza in quello maschile. L'età media di esordio è intorno ai 58-60 anni, ma circa il 5 % dei pazienti può presentare un esordio giovanile tra i 21 ed i 40 anni. Sopra i 60 anni colpisce 1-2% della popolazione, mentre la percentuale sale al 3-5% quando l'età è superiore agli 85.
Si stima che in Europa ci siano circa 1.200.000 malati di Parkinson.Secondo uno studio del centro di epidemiologia dell'Istituto Superiore di Sanità, i casi di Parkinson in Italia sono circa 220.000.In Lombardia sono circa 20.000 e nella realtà bresciana, in particolare, si stima che gli ammalati siano circa 1.500/2.000.CauseLe cause non sono ancora note. Recenti osservazioni suggeriscono una genesi multifattoriale. In particolare, la malattia potrebbe essere il risultato della combinazione di una predisposizione genetica e della esposizione protratta a una o più sostanze tossiche.
Fattori genetici: alcune mutazioni note sono associate alla malattia di Parkinson. Tra i geni individuati quelli più importanti sono: alfa-sinucleina (PARK 1/PARK 4), parkina (PARK-2), PINK1 (PARK-6), DJ-1 (PARK-7), LRRK2 (PARK-8) e la glucocerebrosidasi GBA. Si stima che i familiari di persone affette da malattia di Parkinson presentino, rispetto alla popolazione generale, un rischio di sviluppare la patologia lievemente superiore.Fattori tossici: il rischio di malattia aumenta con l'esposizione a tossine quali alcuni pesticidi (per esempio il Paraquat) o idrocarburi-solventi (per esempio la trielina) e in alcune professioni (come quella di saldatore) che espongono i lavoratori a metalli pesanti (ferro, zinco, rame). L'esposizione al fumo di sigaretta riduce probabilmente la comparsa di malattia di Parkinson.Sintomi motoriI principali sintomi motori della malattia di Parkinson sono il tremore a riposo, la rigidità, la bradicinesia (lentezza dei movimenti automatici) e, in una fase più avanzata, l'instabilità posturale (perdita di equilibrio); questi sintomi si presentano in modo asimmetrico.
Il tremore non è presente in tutti i pazienti. All'esordio della malattia, spesso i sintomi non vengono riconosciuti immediatamente, perché si manifestano in modo subdolo, incostante e la progressione della malattia è tipicamente lenta. Talvolta sono i familiari od i conoscenti che si accorgono per primi che "qualcosa non va" ed incoraggiano il paziente a rivolgersi al medico.Tremore a riposo. La maggior parte dei pazienti presenta un tremore che si nota quando la persona è a riposo (non compie movimenti). Il tremore spesso interessa una mano, ma può interessare anche i piedi o la mandibola. In genere è più evidente su un lato. Si presenta come un'oscillazione con cinque-sei movimenti al secondo. È presente a riposo, ma si può osservare molto bene alle mani anche quando il paziente cammina. Il tremore può essere un sintomo d'esordio di malattia, ma, spesso, non presenta un'evoluzione nel corso degli anni.Rigidità. È un aumento involontario del tono dei muscoli. La rigidità può essere il primo sintomo della malattia di Parkinson, spesso esordisce da un lato del corpo, ma molti pazienti non l'avvertono, mentre riferiscono una sensazione mal definita di disagio. Può manifestarsi agli arti, al collo ed al tronco. La riduzione dell'oscillazione pendolare degli arti superiori durante il cammino è un segno di rigidità, associata a lentezza dei movimenti.Lentezza dei movimenti. Si manifesta come un rallentamento nell'esecuzione dei movimenti e dei gesti (bradicinesia) oppure come una difficoltà ad iniziare i movimenti spontanei (acinesia). Gran parte dei pazienti è consapevole della bradicinesia, che viene riferita come sintomo fastidioso, in quanto rende molto lenti anche i movimenti più semplici. Può interferire con la maggior parte delle attività della vita quotidiana, come lavarsi, vestirsi, camminare, passare da una posizione all'altra (per esempio da seduti ad in piedi), girarsi nel letto. Si evidenzia facendo compiere al soggetto alcuni movimenti di manualità fine, che risultano più impacciati, meno ampi e più rapidamente esauribili per cui, con la ripetizione, diventano quasi impercettibili.Disturbo dell'equilibrio. Si presenta più tardivamente nel corso della malattia ed è un sintomo che coinvolge "l'asse del corpo"; è dovuto a una riduzione dei riflessi di raddrizzamento, per cui il soggetto non è in grado di correggere spontaneamente eventuali squilibri. Si può evidenziare quando la persona cammina o cambia direzione durante il cammino. La riduzione di equilibrio è un fattore di rischio per le cadute a terra. I disturbi dell'equilibrio in genere non rispondono alla terapia dopaminergica; perciò, la fisiochinesiterapia diventa un intervento importante per la gestione del disturbo.Altri sintomi motoriDisturbo del cammino. Si osserva una riduzione del movimento pendolare delle braccia (in genere più accentuato da un lato), una postura fissa in flessione e un passo più breve. Talvolta si presenta quella che viene chiamata "festinazione", cioè il paziente tende a trascinare i piedi a terra e ad accelerare il passo, come se inseguisse il proprio baricentro, per evitare la caduta. In questo modo la camminata diventa simile ad una corsa a passo molto breve. Per il paziente con festinazione diviene difficile arrestare il cammino una volta che è arrivato a destinazione. Durante il cammino, in alcuni casi, possono verificarsi episodi di blocco motorio improvviso ("freezing gait" o congelamento della marcia) in cui i piedi del soggetto sembrano incollati al pavimento. Il fenomeno si può manifestare come un'improvvisa impossibilità ad iniziare la marcia o a cambiare la direzione. Oppure, si osserva quando il paziente deve attraversare passaggi ristretti (come una porta od un corridoio) o camminare in uno spazio affollato da molte persone. Il freezing è una causa importante di cadute a terra. Alcune tecniche riabilitative sono efficaci nel rieducare al passo il paziente, basandosi su stimoli visivi (per esempio, le linee del pavimento come ostacoli da superare), stimoli verbale (come il ritmo usato nella marcia militare), o simulando di salire le scale.Postura curva. Il tronco è flesso in avanti, le braccia sono flesse e mantenute vicino al tronco, anche le ginocchia sono flesse. Questo atteggiamento è detto "camptocormia". A volte si manifesta un atteggiamento posturale detto "sindrome di Pisa", in cui il tronco pende da un lato.La voce. Si modifica, risulta più flebile e può perdere in modulazione, così da risultare monotona. Il linguaggio risulta come impastato e può esserne difficile la comprensione. La terapia logopedica è efficace nell'alleviare questi disturbi.Disfagia. I problemi legati alla deglutizione possono manifestarsi tardivamente nel decorso della malattia. La deglutizione è un movimento automatico piuttosto complesso, che coinvolge i muscoli della gola e della lingua, che devono muoversi in modo coordinato per spingere il cibo dalla bocca all'esofago. Quando questa coordinazione è compromessa, il paziente può avere la sensazione che il cibo si fermi in gola.Scialorrea. La saliva può accumularsi in bocca se il movimento automatico di deglutizione è ridotto. In questo modo, può verificarsi una perdita di saliva, legata ad una ridotta deglutizione e non ad un aumento della produzione di saliva.Sintomi non motoriNella malattia di Parkinson si possono presentare anche fenomeni non motori, che possono esordire molti anni prima della comparsa dei sintomi motori. I sintomi non motori più frequentemente osservati sono: i disturbi vegetativi (alterazione delle funzioni dei visceri), dell'olfatto, del sonno, dell'umore e della cognitività, la fatica e i dolori.Stipsi. La funzionalità gastro-intestinale può essere rallentata in tutte le fasi della malattia, sia all'esordio che nelle fasi più avanzate. La stipsi rappresenta uno dei sintomi non motori che si possono presentare anni prima della comparsa dei sintomi motori.Disturbi urinari. Si manifestano generalmente con un aumento della frequenza minzionale (necessità di urinare spesso). Ciò avviene sia perché la vescica non si svuota completamente dopo la minzione, sia perché lo stimolo a urinare viene avvertito anche quando la vescica non è ancora piena.Disfunzioni sessuali. Le modificazioni della libido (aumento o riduzione del desiderio sessuale) possono manifestarsi per motivi psicologici e/o per effetti farmacologici.Pressione arteriosa. Possono manifestarsi episodi d'ipotensione arteriosa durante la posizione eretta e d'ipertensione arteriosa durante la posizione sdraiata. Il cambio di posizione da "sdraiato/seduto" a "in piedi" può determinare episodi di caduta pressoria cioè di "ipotensione ortostatica". In molti pazienti l'ipotensione ortostatica non necessita di alcuna terapia farmacologica, ma solo di alcune misure pratiche quali sdraiarsi con le gambe sollevate, indossare calze elastiche, mobilizzare le gambe, bere molta acqua.Cute e Sudorazione. Le manifestazioni sono molteplici e comprendono cute secca o seborroica, ridotta sudorazione od episodi di sudorazione profusa.Olfatto. Molti pazienti riferiscono di disturbi dell'olfatto, che esordiscono anche molti anni prima delle prime manifestazioni motorieFatica. Viene riferita come mancanza di forza, di energia e senso di stanchezza.Disturbi del sonno. I disturbi del sonno sono frequenti e possono coinvolgere fino al 70% dei pazienti. Si manifestano sia all'esordio di malattia che durante il suo decorso. I disturbi del sonno includono:Insonnia: si manifesta durante le ore notturne con difficoltà all'addormentamento, risvegli precoci o ripetuti risvegli notturni.Disturbo comportamentale nella fase del sonno REM: le manifestazioni motorie sono vocalizzazioni, gesti compiuti con le braccia (come combattere, fare a pugni, scalciare). Sembra che il paziente interagisca con il suo sogno. Questo disturbo può essere fastidioso per la persona che dorme accanto al paziente, che rischia di essere, involontariamente, colpita, ma anche per il paziente che rischia di urtare oggetti intorno al letto e farsi male. Questo disturbo del sonno può manifestarsi molti anni prima della comparsa dei sintomi motori della malattia di Parkinson.Sindrome delle gambe senza riposo: alcuni pazienti avvertono un fastidio alle gambe, associato alla necessità di muoverle continuamente. Questo disturbo compare e si intensifica durante le ore serali e notturne.Disturbi cognitivi. I disturbi cognitivi si possono manifestare soprattutto nello stadio avanzato della malattia e nelle persone anziane. Le funzioni maggiormente coinvolte sono le funzioni esecutive. In particolare, risultano compromesse le abilità di pianificazione e organizzazione.Depressione. La depressone è un sintomo molto frequente nella malattia di Parkinson, in tutte le fasi di malattia, sia iniziale che avanzata. Spesso si manifesta anni prima dell'esordio dei disturbi motori. La diagnosi non è sempre facile, perché alcuni segni di depressione si sovrappongono a quelli della malattia di Parkinson (come affaticamento, ipomimia, apatia). La depressione si può manifestare con umore deflesso, affaticamento, disturbi del sonno, modificazioni dell'appetito, disturbi di memoria. Si associa spesso ad apatia, ovvero uno stato di indifferenza emotiva, con mancanza di volontà a svolgere od intraprendere una qualunque attività.Disturbi d'ansia. Il disturbo d'ansia è un sintomo molto comune riferito dai pazienti come un senso di apprensione, paura, preoccupazione. L'ansia può precedere di anni i disturbi motori; si associa inoltre a sintomi vegetativi, somatici e cognitivi. In particolare l'ansia è presente durante le fasi di blocco motorio "off".Disturbi comportamentali ossessivo compulsivi. Si tratta di comportamenti ripetitivi mirati alla ricerca di piacere e di gratificazione personale, come l'assunzione eccessiva di cibo, il gioco d'azzardo, lo shopping, l'ipersessualità o la dipendenza da internet. Possono manifestarsi in una minoranza di pazienti, spesso durante l'effetto dei farmaci dopaminergici. Il neurologo curante deve essere informato subito di questi comportamenti, per provvedere a modificare la terapia dopaminergica e, se necessario, per programmare interventi di sostegno psicologico.Sintomi psicotici. Possono essere presenti, soprattutto nelle fasi avanzate, deliri (convinzioni non consistenti con la realtà) e allucinazioni (in genere visive, più raramente uditive e olfattive).fase avanzata di malattiaDopo un numero variabile di anni il trattamento con levodopa potrebbe non essere più in grado di fornire un controllo motorio stabile. I pazienti potrebbero avvertire la fine dell'effetto della singola somministrazione orale di levodopa. Il fenomeno si chiama deterioramento da fine dose o "wearing off".Nella fase avanzata della malattia di Parkinson si possono manifestare fenomeni motori distinti in movimenti involontari o discinesie e fluttuazioni motorie.Le discinesie sono una complicanza frequente del trattamento dopaminergico e si possono manifestare dopo circa 10 anni dall'introduzione della terapia.PrognosiLa malattia di Parkinson è una malattia cronica, lentamente progressiva, che coinvolge diverse funzioni motorie, vegetative, comportamentali e cognitive, con conseguenze sulla qualità di vita.
Con un trattamento appropriato, tuttavia, l'aspettativa di vita è considerata simile, o solo lievemente ridotta, rispetto a quella della popolazione generale.Terapia farmacologicaNon sempre quando viene formulata la diagnosi di malattia di Parkinson occorre iniziare subito una terapia. La terapia farmacologica viene stabilita individualmente dal medico specializzato (generalmente un neurologo) per ogni paziente, alla luce della sintomatologia, della gravità dei sintomi e dell'impatto sulla qualità della vita.Di norma la terapia farmacologica viene avviata lentamente e a piccole dosi, poiché non tutti i pazienti denotano la stessa reazione a un determinato medicamento, e in alcuni si manifestano addirittura segni di intolleranza (ad es. allergie o gravi effetti secondari).E' consigliato tenere un “diario del trattamento”.
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Link di riferimentoIl nuovo sito dell’Istituto Superiore di Sanità :Il sito di Parkinson Italia è un riferimento a livello italiano e rappresenta molte associazioni di parkinsoniani italiani:Il sito del Centro per la Cura e Diagnosi del Parkinson dell’IRCCS San Raffaele Pisana Roma è nei più rilevanti trial clinici internazionali per la sperimentazione di nuovi farmaci per la Malattia di Parkinson e parkinsonismi.Il sito italiano sulla malattia di Parkinson:Da Fonte Wikipedia:
